Genetika igra ključnu ulogu u Alchajmerovoj bolesti, ali nije tako jednostavno kako se može misliti. Genetski uticaj na Alchajmerovu bolest je kompleksan i više dimenzionalan, sa uključivanjem kako retkih determinističkih gena, tako i čestih gena rizika u bolest.
Uloga starenja
Retki deterministički geni su oni koji direktno uzrokuju bolest, garantujući da će svako ko ih nasledi razviti poremećaj. U slučaju Alchajmerove bolesti, takvi geni se nalaze u manje od 1% slučajeva i obično se povezuju sa rano nastalom Alchajmerovom bolesti. Ovi uključuju mutacije u genima APP, PSEN1 ili PSEN2. Nasuprot tome, većina slučajeva Alchajmerove bolesti se povezuje sa genima rizika. Ovi geni čine pojedinca podložnijim bolesti, ali ne garantuju da će se ona dogoditi.Na primer, varijanta gena APOE ε4 je najznačajniji genetski faktor rizika za kasno nastaluAlchajmerovu bolest, povećava rizik i snižava starost nastupa bolesti.
Uloga starenja
Osim toga, osobe sa Daunovim sindromom nose treću kopiju hromozoma 21, što povećava proizvodnju prekursora amiloida, a time i rizik od rano nastale Alchajmerove bolesti. Razumijevanje ovih genetskih faktora bilo je moguće zahvaljujući napretku genetičkih istraživanja, pri čemu su upotreba studija genomske asocijacije (GNJAS) pomogla u identifikaciji brojnih gena povezanih sa povećanim rizikom od Alchajmerove bolesti.
Retki deterministički geni su oni koji direktno uzrokuju bolest, garantujući da će svako ko ih nasledi razviti poremećaj. U slučaju Alchajmerove bolesti, takvi geni se nalaze u manje od 1% slučajeva i obično se povezuju sa rano nastalom Alchajmerovom bolesti. Ovi uključuju mutacije u genima APP, PSEN1 ili PSEN2. Nasuprot tome, većina slučajeva Alchajmerove bolesti se povezuje sa genima rizika. Ovi geni čine pojedinca podložnijim bolesti, ali ne garantuju da će se ona dogoditi.Na primer, varijanta gena APOE ε4 je najznačajniji genetski faktor rizika za kasno nastaluAlchajmerovu bolest, povećava rizik i snižava starost nastupa bolesti.
Retki deterministički geni su oni koji direktno uzrokuju bolest, garantujući da će svako ko ih nasledi razviti poremećaj. U slučaju Alchajmerove bolesti, takvi geni se nalaze u manje od 1% slučajeva i obično se povezuju sa rano nastalom Alchajmerovom bolesti. Ovi uključuju mutacije u genima APP, PSEN1 ili PSEN2. Nasuprot tome, većina slučajeva Alchajmerove bolesti se povezuje sa genima rizika. Ovi geni čine pojedinca podložnijim bolesti, ali ne garantuju da će se ona dogoditi.Na primer, varijanta gena APOE ε4 je najznačajniji genetski faktor rizika za kasno nastaluAlchajmerovu bolest, povećava rizik i snižava starost nastupa bolesti.